【研究成果】iPS細胞リプログラミングによるトリソミー染色体の自己修正～ダウン症患者の染色体の修正による新たな治療法に向けて～

本研究成果のポイント

●常染色体トリソミー症候群の患者細胞からiPS細胞を樹立すると、過剰染色体が喪失して染色体数が正常化することを明らかにしました。
●初期胚でも同様な現象が知られており、共通のメカニズムが示唆されました。

概要

広島大学原爆放射線医科学研究所の松浦伸也教授、Silvia Natsuko Akutsu助教、埼玉県立小児医療センター遺伝科の大橋博文部長らのグループは、ヒトの主要なトリソミー症候群である21、18、13トリソミーおよび9トリソミーの患者細胞をiPS細胞リプログラミング^(※1)をしたところ、過剰染色体がランダムに喪失して正常核型^(※2)に自己修正されることを明らかにしました。
本研究成果は、3月11日午前4時(日本時間)に米国の科学雑誌｢PLOS ONE｣のオンライン版に掲載される予定です。

※本研究は、日本医療研究開発機構(AMED)成育疾患克服等総合研究事業｢モザイク型21トリソミーの発症機序の解明｣(研究開発代表者：松浦伸也)、文部科学省科学研究費補助金、厚生労働省科学研究費補助金の支援を受けて行われました。

図1　染色体解析。左：13トリソミー症候群患者の皮膚線維芽細胞、右：樹立したiPS細胞クローン。iPS細胞クローンは調べた20個のメタフェースすべてが正常核型を示しました。

用語説明

(※1)iPS細胞リプログラミング：
体細胞に特定の4因子を導入して未分化な状態(iPS細胞)にすること。

(※2)核型：
細胞に含まれる染色体一式。ヒトの正常核型は、22対の常染色体と1対の性染色体の合計46本から構成されています。

論文情報

掲載誌: PLOS ONE
論文タイトル: iPSC reprogramming-mediated aneuploidy correction in autosomal trisomy syndromes
著者名: Silvia Natsuko Akutsu, Tatsuo Miyamoto, Daiju Oba, Keita Tomioka, Hiroshi Ochiai, Hirofumi Ohashi, Shinya Matsuura
DOI: 10.1371/journal.pone.0264965